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L’association a pour but de rassembler les patients et leurs proches afin d’apporter aide et soutien dans la gestion de la maladie au quotidien. Elle a également vocation à accompagner les professionnels de santé dans une meilleure connaissance de la maladie, aider à la recherche médicale autour du syndrome en assurant une veille médicale et la traduction de contenu.